这个凛冬，他们感受到的是前所未有的温暖

和张佳欢一样，宝蛋也是一名SMA患者。2岁时，宝蛋被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。据宝蛋妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。” 因为身体原因，宝蛋错过了上幼儿园的机会，但更让全家焦虑的是医生对疾病的预期。 “当时医生说也就2-6岁的生命吧。”

SMA是一种常染色体隐性遗传的基因缺陷性疾病，患者由于SMN1基因（运动神经元存活基因1）的纯合缺失或突变，出现进行性肌肉无力、萎缩，运动功能因此严重受限，部分患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。而随着病程的发展，最终影响患者的吞咽和呼吸，严重威胁其生命。但在过去很长一段时间内，SMA曾是无药可治的罕见病，患者群体的生存状态相当艰难。

2016年，一道曙光照进了SMA患者的生命，全球首款SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液问世。2019年，该药物进入中国大陆，并于2021年12月进入国家医保药品目录，药物可及性大大提升。

张佳欢最终拥有了自己的宝贝，并给她起名叫“灿灿”。虽然灿灿也是一个SMA患者，但由于一出生就通过基因检测确诊，并在症状前就开始进行治疗和干预，她目前的运动功能和普通孩子一模一样，完全没有受到疾病影响。与此同时，坚持治疗与康复的宝蛋，身体机能也大大改善。这一次，他没有错过小学，终于开启了自己梦寐以求的校园生活。

据今年8月5日发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示，自诺西那生钠注射液进入医保目录后，开始用药的患者家庭大幅增加。整体上看，不同用药方案患者生活质量平均得分均高于从未用药的患者，用药患者（尤其是长期用药患者），与不用药患者相比，日常活动自主程度明显改善。

今年12月，正值SMA治疗药物进入医保一周年。随着用药家庭大幅增加，SMA患者的身体机能也在稳步提升，他们中的更多人走进了校园，走进了职场，走进了婚姻，这个群体也被更多的大众所看见。曾经，他们希望自己有一天能像普通人一样生活，现如今，这个梦想正化作一道光，照进他们的生活。

当无常退去，人生中平凡的每一天，都如此精彩。

（欢迎猛戳片头视频，了解两个SMA家庭的真实故事）

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